4.2a genetische afwijkingen

• Biologie
• MBO
• Studiejaar 2

Les 3: Genetische afwijkingen

Planning van vandaag

•  Terugblik vorige les
• Instructie genetische afwijkingen
• Uitleg opdracht stamboom

Terugblik vorige week 

Welke van de vier onderdelen is het grootste?

1. Gen
2. Chromosoom
3. DNA
4. Celkern

Een drachtige kat krijgt een infectie in de baarmoeder, hierdoor bevalt zij eerder van haar kittens. Dit is een voorbeeld van...

1. Genotype
2. Invloeden uit het milieu

Diploïd betekent dat je van iedere chromosoom maar eentje hebt

1. Juist
2. Onjuist

Geslachtcellen zijn altijd haploïd

1. Juist
2. Onjuist

Leerdoelen

Aan het eind van deze les:

• weet je wat mutaties zijn en hoe deze worden veroorzaakt 
• Kun je uitleggen wat een lethaal allel is 
• Ken je de manieren van erfelijkheidsonderzoek 

Genetische afwijkingen

Definitie: afwijkingen in de genen of chromosomen die worden geërfd van de ouders.

Mutaties

• Genetische afwijkingen kunnen ontstaan door mutaties 
• Mutatie: een plotselinge verandering in het DNA 

Mutaties

• Veel mutaties gaan onopgemerkt 
• Maar sommige kunnen ook grote gevolgen hebben 

Oorzaken mutaties

• Straling (bijv. van zonlicht), virussen, (kanker)verwekkende stoffen 

Welke definitie van mutaties is juist?

1. Een mutatie is een virus
2. Een mutatie is het veranderen van een chromosoom
3. Een mutatie is een plotselinge verandering in een gen

Tsjernobyl

• Ramp in een kerncentrale waar nog steeds gevaarlijke straling vrijkomt 
•  Mutaties vinden voornamelijk plaats in delende cellen (geslachtscellen) --> worden hierdoor doorgegeven aan nageslacht 

Letaal allel

Sommige genetische afwijkingen zijn zo ernstig, dat de nakomeling niet voor levensvatbaar is. Dit noemen wij een letaal allel. Vaak resulteert dit in een miskraam. 

Erfelijkheidsonderzoek

• DNA van mensen met een erfelijke aandoeningen in de familie, kan onderzocht worden of zij drager zijn van deze aandoening. 
• Op basis hiervan kan een koppel bepalen om wel of niet kinderen te nemen 

Erfelijkheidsonderzoek

• Bij zwangere vrouwen kan in de baarmoeder al onderzocht worden of de baby een genetische afwijking bezit = prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek

• Vlokkentest: cellen van de placenta worden afgenomen (vanaf week 8)
• Nipttest: testen bloed (vanaf week 10)
• Vruchtbaarheidspunctie: kleine hoeveelheid vruchtwater wordt uit de baarmoeder gezogen en bevat cellen van de embryo (vanaf week 16)
• echo

Prenatale diagnostiek

• Cellen worden onderzocht en kunnen een bepaalde afwijking vaststellen 
• Hiervoor kunnen zij bijv. een karyogram maken

Welke vorm van prenatale diagnostiek is dit: cellen van de placenta afnemen

1. Vlokkentest
2. Vruchtwaterpunctie
3. echo
4. Nipttest

Bij welke vorm van prenatale diagnostiek wordt de grote van embryo bekeken?

1. vruchtwaterpunctie
2. echo
3. nipttest
4. vlokkentest

Dialoogvoeren

W: dialoog voeren over een morele vraag

H: aan de hand van een stappenplan

H: je groepsgenoten

T: 10 minuten stappenplan te volgen

U: een uitwerking om deel te nemen aan het dialoog

K: bedenk alvast hoe jullie je antwoorden op de vragen gaan overbrengen in de klas

Exit-ticket

Schrijf de antwoorden op de wisbordjes!

• Wat is een lethaal allel?
• wat is een mutatie?
• noem 2 vormen van prenatale diagnostiek

Stambomen

• Kunnen gebruikt worden om genetische kenmerken op te sporen.
• Ook genetische ziektes kunnen doormiddel van stambomen opgespoord worden.  

Opdracht stamboom 

W: Je maakt je eigen stamboom van je eigen familie of bijvoorbeeld een dier naar keuze en bepaal welk gen dominant is

H: Zie opdracht. Wees lekker creatief

H: klasgenoten, mij

T: Deze les en de volgende les (verder is dit huiswerk)

U: Een stamboom van jouw familie of dier naar keuze en begrip over hoe genen worden doorgegeven

K: Probeer naar nog een genetisch kenmerk te kijken

Afsluiten les

- Vul de exit ticket in!