Bi-4M-11.5 Erfelijke aandoening (Paulien)

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 4

HERHALING

11.4 Uiterlijk voorspellen

Herhaling begrippen erfelijkheid

Fenotypen: uiterlijk (donker haar , blauwe ogen, witte vacht enz)

Genotypen: de genen op de chromosomen (AA of Aa of aa)

Dominant: Overheersend (A of B of..) komt altijd tot uiting

Recessief: niet overheersend (a of b of ...)

Homozygoot: AA of aa kan ook BB of bb

Heterozygoot: Aa of Bb

P-generatie: de ouders

F1-generatie: de kinderen

F2-generatie: kleinkinderen

Wat weet je nog van 11.4?

Homozygoot

Heterozygoot

Dominant

Reccessief

Intermediair

AA of aa

Aa

overheersend gen van een paar (A)

onderdrukt gen van een genenpaar (a)

Beide genen zijn even sterk, komen beiden naar voren in fenotype

Een vrouw en een man hebben samen 4 jongens. De vrouw is zwanger van nummer 5. Hoeveel kans is er dat ze weer een jongen krijgt.

1. 20%
2. 50%
3. 80%
4. 100%

Rex heeft bruine ogen en is heterozygoot voor de oogkleur.
Floor heeft blauwe ogen.
Rex en Floor krijgen vier kinderen: twee meisjes en twee jongens.

Bruin is dominant, blauw is recessief.

Wat is de kans dat de kinderen van Rex en Floor blauwe ogen hebben.

1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 0%

Klopt het kruisingschema die bij de vorige vraag hoort?
bruin = dominant
blauw = recessief
Rex = heterozygoot
Floor = blauwe ogen

1. Juist
2. Onjuist
3. Snap hier niets van

Piet, de zoon van Rex en Floor trouwt met een vrouw met blauwe ogen.
Piet heeft bruine ogen. Wat is de kans op een kind met blauwe ogen geboren wordt?

bruin = dominant
blauw = recessief
Floor(oma) = blauwe ogen

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. Ik snap hier niets van

Beide ouders zijn homozygoot, bruin is dominant, groen recessief.
Hoeveel kans is er op nakomelingen met groene ogen?

Tip: maak zelf een kruisingsthema...

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%

V2

Onderzoek naar erfelijkheid in de familie

   11.5 

                                                     erfelijke                                                          aandoeningen

11.5 Leerdoelen

-Hoe maak je een stamboom

-Hoe ontstaat een aangeboren afwijking

-Wanneer ga je naar een erfelijkheidsvoorlichter

11.5 Begrippenlijst

-stamboom

-aangeboren aandoening-erfelijke aandoening-mutatie-prenataal onderzoek

-drager-recessieve overerving-dominante overerving

Stambomen

uitleg

Gegevens halen uit een stamboom

Uit een stamboom haal je in de volgende situatie wat dominant is en wat recessief is:

Zoek twee gelijke ouders qua fenotype (uiterlijk). Krijgen zij een kind met een ander fenotype, dan:

* hebben de ouders het dominante fenotype 

* zijn de ouders allebei heterozygoot (bijv. Aa)

* Heeft het kind  het recessieve fenotype.(aa)

Welke drie conclusies trek je uit deze stamboom?

Wat is het genotype van de vader?
Wat is het genotype van kind 2?

1. Vader AA Kind Aa
2. Vader Aa Kind aa
3. Vader aa Kind Aa
4. Vader AA Kind aa

Conclusies uit deze stamboom?

De eigenschap van de ouders is dominant

De beide ouders zijn heterozygoot

Nummer 2 is homozygoot voor de recessieve eigenschap

Aa

Aa

aa

AA/Aa

AA/Aa

Tip 1:  zoek twee ouders met hetzelfde fenotype en een kind met een ander fenotype (zie blz. 142 tekstboek)

Hans en Karin hebben allebei donker haar, maar hun zoon Stefan heeft rood haar. 

Dit betekent dat:

Hans en Karin heterozygoot zijn (Aa).

Stefan heef de recessieve eigenschap (aa)

Donker haar dominant is

Rood haar recessief is

Hoe kan je alle genotypes invullen in een stamboom?

Alleen de genotype van Michiel en Kirsten kan je niet uit de stamboom halen

Aa     Aa     Aa       Aa      Aa              Aa          aa                Aa

A?             aa

aa            Aa

aa              A?            Aa             aa

Drager

Als een aandoening recessief overervend is:

Dan heb je de aandoening alleen, als je het geen 2 keer hebt (aa)

Heb je Aa, dan ben je DRAGER, je hebt het gen wel, maar je bent niet ziek.

 Als 2 dragers nakomelingen krijgen, dan hebben zij 

25% kans op een kind met die aandoening (aa).

Aangeboren afwijkingen

Een aangeboren afwijking kan ontstaan door:

1. Een fout in een gen (mutatie): erfelijke aandoening

2. Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

    (bijv chromosoom teveel bij syndroom van Down)

3. Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

 Een fout bij de vorming van geslachtscellen  

Erfelijkheidsvoorlichting?

Wanneer?

-Als er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.

Hoe onderzoek je?

-Door een stamboom te maken en zo te kijken of je drager bent.

Hoe kan je overerven?

-recessieve overerving (25% kans als beide drager zijn Aa x Aa)

-Dominant overerving (50% kans als een ouder heterozygoot is.

                                                                        Aa x aa)

Recessief overerven

Dominant overerven

25% kans

50% kans

Extra oefeningen met kruisingsschema's

Maak de stencils met de kruisingsschema's en stambomen af..

https:

11.5 (Huis)werk

11.5 M. opdr.2,4,5,6,7,8.9,10,12,15 t/m 18

Samenvatten blz 99: opdr.9 t/m 11

2x Stencil extra oefening stambomen

Afronden erfelijkheid. Vragen?