Mutatie, recombinatie en genetische variatie (Biologie vwo), les 1: Uitleg
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Mutatie, recombinatie en genetische variatie
Examenstof biologie vwo
Lesduur is: 45 minIntroductie
Onderdelen in deze les
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Mutatie, recombinatie en genetische variatie
Examenstof biologie vwo
Les 1 van 3: uitleg. Les 2 is de examentraining, les 3 de terugblik met quiz. Syllabus: M8.1 t/m M8.4 (F1). Image credit: Diego Delso / Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Wat ga je kunnen?
Ik kan uitleggen hoe mutatie en recombinatie bij meiose genetische variatie veroorzaken, en mutatietypen en genetische modificatie herkennen en beoordelen.
Deze slide heeft geen instructies
Welke woorden horen bij: hoe ontstaat genetische variatie?
Verwacht: mutatie, DNA, gen, allel, meiose, chromosoom, crossing-over, geslachtscel, populatie, straling, genetische modificatie. Koppel de woorden aan de begrippen van de les: puntmutatie, genoommutatie, homologe chromosomen, haplotype, genenpool, inteelt, cisgeen. Veelgemaakte misvatting: een mutatie ontstaat omdat een organisme die nodig heeft.
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
DNA draagt genetische informatie
In het DNA ligt de genetische informatie van een organisme opgeslagen, in de volgorde van de basen.
De genetische code is de regel waarmee die volgorde wordt vertaald in aminozuren.
Het complete DNA van een organisme is het genoom. Het ligt verdeeld over chromosomen, met daarop de genen.
Een gen komt in verschillende varianten voor: elke variant is een allel. Meerdere varianten zijn allelen.
De genetische code is bij vrijwel alle organismen dezelfde: een gen uit het ene organisme werkt daarom ook in een ander organisme.
Syllabus M8.1 punt 1 en 2: DNA als universele drager van genetische informatie, genetische code, genoom, en dezelfde genetische informatie in verschillende organismen. De bouw van DNA staat in de les Bouw van DNA en RNA, het aflezen van de code (codons) in de les Eiwitsynthese en genexpressie: hier niet herhalen. Veelgemaakte fout: denken dat elke soort een eigen code heeft, of gen en allel door elkaar halen. Een allel is een variant van een gen.
Hetzelfde stuk DNA bij mens, chimpansee, gorilla en muis (verzonnen basenvolgorde)
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
DNA-analyse en verwantschap
Met DNA-analyse bepaal je de basenvolgorde van hetzelfde stuk DNA bij verschillende soorten.
Elk verschil in de basenvolgorde is ontstaan door een mutatie sinds de gemeenschappelijke voorouder.
Hoe minder verschillen, hoe recenter de gemeenschappelijke voorouder en hoe groter de verwantschap.
In het schema verschilt de mens het minst van de chimpansee en het meest van de muis.
Syllabus M8.1 punt 3: met gegevens uit DNA-analyse de graad van verwantschap vaststellen. De basenvolgorde in het schema is verzonnen, maar het patroon klopt met wat bekend is: de mens lijkt het meest op de chimpansee. Leerlingen tellen de rood omrande basen. Veelgemaakte fout: verwantschap afleiden uit uiterlijk in plaats van uit het aantal verschillen in het DNA. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Een puntmutatie, een deletie en een insertie in een gen
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Mutatietypen in een gen
Een mutatie is een blijvende verandering in het DNA. Bij een puntmutatie wordt één base vervangen.
Bij een deletie verdwijnen één of meer basen uit een gen, bij een insertie komen er basen bij.
Een deletie of insertie van een aantal basen dat geen drievoud is, geeft een leesraamverschuiving.
Dan worden alle codons achter de mutatie anders gelezen en verandert de aminozuurvolgorde vanaf die plek.
Syllabus M8.2 punt 1: puntmutatie, deletie, insertie en leesraamverschuiving (frame shift mutatie). In het schema verdwijnt bij de deletie een heel codon (AAA): dan ontbreekt één aminozuur en blijft de rest gelijk. Een voorbeeld uit de praktijk is taaislijmziekte, waarbij bij veel patienten drie opeenvolgende basen in het CFTR-gen ontbreken. Bij de insertie van één base verschuift het leesraam. Veelgemaakte fout: denken dat elke deletie het hele eiwit verandert. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Een cel met 6 chromosomen en een cel met 7 chromosomen
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Genoommutatie
Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen in een cel, niet de basenvolgorde van een gen.
Vaak is een fout bij de meiose de oorzaak: een chromosoom wordt niet goed over de geslachtscellen verdeeld.
Bij trisomie 21 heeft een lichaamscel drie chromosomen 21 en dus 47 chromosomen in plaats van 46.
Syllabus M8.2 punt 1: genoommutatie, naast chromosoom, gen en allel. Het schema gebruikt een organisme met drie paar chromosomen om het tellen eenvoudig te houden. Veelgemaakte fout: een genoommutatie zien als een mutatie van één gen. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Waarom kan een bacterie een eiwit maken met een gen uit de mens?
Een bacterie bezit zelf al alle menselijke genen
De genetische code is bij beide organismen dezelfde
Het menselijk gen verandert in een bacteriegen
DNA van de mens bestaat uit andere basen
De genetische code is vrijwel universeel, dus de bacterie leest de basenvolgorde van het menselijk gen op dezelfde manier af. Verwachte fout: denken dat het gen eerst moet veranderen.
Een fruitvlieg heeft 9 chromosomen in een lichaamscel, normaal 8. Welke mutatie?
Een puntmutatie
Een leesraamverschuiving
Een deletie
Een genoommutatie
Het aantal chromosomen verandert: dat is een genoommutatie. Verwachte fout: een puntmutatie kiezen omdat er maar een chromosoom bij komt.
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Oorzaken van mutaties
Een mutatie kan spontaan ontstaan, bijvoorbeeld door een kopieerfout bij het verdubbelen van het DNA.
Een mutagene stof verhoogt de kans op mutaties, bijvoorbeeld de teerstoffen in tabaksrook.
Mutagene straling doet dat ook: UV-straling, röntgenstraling en radioactieve straling beschadigen het DNA.
Een DNA-repairsysteem herstelt veel schade aan het DNA. Alleen schade die blijft zitten, wordt een mutatie.
Ook de mens veroorzaakt mutaties: bij genetische modificatie wordt het DNA gericht veranderd.
Syllabus M8.2 punt 2: mutagene stof, mutagene straling, DNA-repairsysteem en genetische modificatie als oorzaak van mutaties. Het DNA-repairsysteem bestaat uit enzymen die beschadigd DNA opsporen en herstellen. Mutaties in geslachtscellen worden doorgegeven, mutaties in lichaamscellen niet. Veelgemaakte fout: denken dat alleen mutagene stoffen en straling mutaties veroorzaken: ook zonder die invloeden ontstaan af en toe kopieerfouten.
Een donkere en een lichte berkenspanner op een berk
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Toeval en gevolgen van mutaties
Een mutatie verandert het genotype en kan via het eiwit het fenotype veranderen.
Mutaties vinden per toeval plaats: ze ontstaan niet omdat het organisme ze nodig heeft.
Een mutatie kan de overlevingskans verkleinen, vergroten of gelijk laten, afhankelijk van het milieu.
De donkere vorm van de berkenspanner viel op bomen met roet minder op dan de lichte vorm.
Syllabus M8.2 punt 3 en 4: mutaties kunnen het fenotype beinvloeden en vinden per toeval plaats; overlevingskans. De selectie zelf komt in de les Selectie en soortvorming aan bod. Een puntmutatie kan één aminozuur veranderen, bijvoorbeeld bij sikkelcelziekte, en daardoor het eiwit en het fenotype. Veelgemaakte fout: denken dat een organisme een mutatie kan sturen omdat het die nodig heeft. Image credit: Martinowksy (Maarten Sanne) / Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0
Meiose bij een cel met twee paar homologe chromosomen
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Meiose en homologe chromosomen
Bij geslachtelijke voortplanting ontstaan geslachtscellen (gameten) door meiose.
Homologe chromosomen zijn paren met dezelfde genen: één van de vader en één van de moeder.
Een mens heeft 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen: samen 46 chromosomen.
Bij meiose gaat van elk paar één chromosoom naar een geslachtscel, willekeurig van vader of moeder.
Syllabus M8.3 punt 1: geslachtelijke voortplanting, meiose, homologe chromosomen, autosoom, geslachtschromosoom en genoom. In het schema is een cel met twee paar chromosomen getekend: blauw komt van de vader en rood van de moeder. In meiose I gaan de homologe chromosomen uit elkaar, in meiose II de chromatiden. Veelgemaakte fout: homologe chromosomen en chromatiden door elkaar halen. De rijping van geslachtscellen komt in de les Voortplanting aan bod. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Crossing-over tussen twee homologe chromosomen
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Crossing-over en haplotypen
Bij crossing-over wisselen homologe chromosomen in de eerste deling van de meiose stukken uit.
Een haplotype is de combinatie van allelen op één chromosoom van een geslachtscel (gameet).
Gekoppelde genen liggen op hetzelfde chromosoom: ze gaan meestal samen, tot een crossing-over ze scheidt.
Hoe verder twee genen uit elkaar liggen, hoe groter de kans dat een crossing-over ze scheidt.
Syllabus M8.3 punt 1: crossing-over, haplotype en gekoppelde genen. In het schema liggen de genen A en B op één chromosoom. De haplotypen AB en ab zijn ouderlijk, Ab en aB zijn recombinant. Het rekenen met kruisingen bij gekoppelde genen hoort bij de les Erfelijkheid en kruisingen. Veelgemaakte fout: denken dat crossing-over ook tussen chromosomen van verschillende paren plaatsvindt. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Wat betekent het dat mutaties per toeval plaatsvinden?
De mutatie ontstaat juist in het gen dat nodig is
Alleen mutagene stoffen en straling veroorzaken mutaties
Elke mutatie verlaagt de overlevingskans
De mutatie ontstaat los van wat het organisme nodig heeft
Een mutatie wordt niet door de behoefte van het organisme gestuurd. Of hij nuttig is, hangt achteraf van het milieu af. Verwachte fout: denken dat een organisme gerichte mutaties maakt.
Zet de stappen van de meiose op volgorde.
Eerst vormen de homologe chromosomen paren en vindt crossing-over plaats, dan gaan de homologe chromosomen uit elkaar (meiose I), daarna de chromatiden (meiose II), zodat vier cellen ontstaan. Verwachte fout: de chromatiden eerder laten splitsen dan de homologe chromosomen.
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Genetische variatie in een populatie
Genetische variatie is het verschil in genen en allelen tussen de individuen van een populatie.
Alle allelen van alle individuen in een populatie samen vormen de genenpool.
Mutatie zorgt voor nieuwe allelen, recombinatie voor nieuwe combinaties van bestaande allelen.
Verschillen in genotype geven verschillen in fenotype: sommige fenotypen passen beter bij het milieu (aanpassing).
Met veel variatie is de kans groter dat een deel van de populatie een verandering van het milieu overleeft.
Syllabus M8.4 punt 1: genetische variatie, mutatie, recombinatie, fenotype, genotype, genenpool en aanpassing. Mutatie en recombinatie samen houden de variatie in stand: mutatie is de bron van nieuwe allelen, recombinatie (meiose en crossing-over) schudt ze telkens opnieuw. Allelfrequenties en genetic drift komen in de les Populatiegenetica aan bod. Veelgemaakte fout: recombinatie zien als een bron van nieuwe allelen.
Een jachtluipaard: een soort met weinig genetische variatie
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Inteelt vermindert de variatie
Bij inteelt krijgen nauw verwante ouders samen nakomelingen.
Nakomelingen erven vaker dezelfde allelen van beide ouders: de genenpool wordt kleiner en de variatie neemt af.
Schadelijke recessieve allelen komen daardoor vaker in dubbele dosis voor: aandoeningen komen vaker voor.
Een kleine populatie met inteelt kan zich slecht aanpassen aan een verandering van het milieu.
Syllabus M8.4 punt 1: inteelt. Het jachtluipaard wordt vaak als voorbeeld van een soort met weinig genetische variatie genoemd. Het fokken van rassen komt in de les Selectie en soortvorming aan bod. Veelgemaakte fout: denken dat inteelt zelf nieuwe schadelijke mutaties veroorzaakt: de bestaande recessieve allelen komen alleen vaker bij elkaar. Image credit: Charles J. Sharp / Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0
Cisgeen en transgeen
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Genetische modificatie
Bij genetische modificatie brengt de mens met recombinant-DNA-technologie een gewenst gen in een organisme.
Cisgeen: gen uit dezelfde of een kruisbare soort. Transgeen: gen uit een niet-kruisbare soort.
Voorbeelden: een bacterie met een menselijk gen voor insuline, een aardappel met een gen van een wilde verwant.
Het gen wordt met restrictie-enzymen geknipt en in een plasmide gebouwd; de bacterie deelt en maakt het eiwit.
Syllabus M8.4 punt 2 en 3: genetische modificatie, recombinant-DNA-technologie, cisgeen en transgeen; wetenschappers gebruiken deze technieken. Het knippen met restrictie-enzymen en het inbouwen in een plasmide komen uit de les Bouw van DNA en RNA. Bij cisgeen komt het gen uit een soort waarmee de ontvanger ook gekruist kan worden. Veelgemaakte fout: cisgeen en transgeen verwisselen. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Vul in
Bij inteelt krijgen nauw verwante ouders samen nakomelingen, waardoor de genetische variatie in de populatie afneemt.
Bij inteelt neemt de genetische variatie af omdat de genenpool kleiner wordt. Verwachte fout: aanpassing invullen, dat is een gevolg van variatie en geen oorzaak van minder variatie.
Een gen uit een kruisbare wilde tomaat gaat in een tomatenras. Welk type?
Transgeen
Cisgeen
Genoommutatie
Spontane mutatie
Het gen komt uit een kruisbare soort: cisgeen. Verwachte fout: transgeen kiezen omdat het gen uit een andere soort komt.
Welk onderdeel was voor jou het lastigst?
DNA-analyse en mutatietypen
Oorzaken en gevolgen van mutaties
Meiose en crossing-over
Variatie, inteelt en modificatie
Gebruik de uitslag om het onderdeel met de meeste stemmen in de volgende les met een voorbeeld te herhalen.
Wat is voor jou nog onduidelijk en waarom?
Open reflectievraag: lees de antwoorden door om te zien welk begrip extra aandacht nodig heeft. Er is geen goed of fout antwoord.
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Begrippen (1/2)
genetische informatie en genoom: De basenvolgorde in het DNA; het complete DNA van een organisme is het genoom.
DNA-analyse: Basenvolgordes vergelijken: minder verschillen betekent nauwere verwantschap.
puntmutatie, deletie en insertie: Eén base vervangen, basen weg of basen erbij.
leesraamverschuiving: Een deletie of insertie die geen drievoud is: alle codons erachter lezen anders.
genoommutatie: Het aantal chromosomen verandert, zoals bij trisomie 21.
Deze slide heeft geen instructies
SELECTIE · MUTATIE, VARIATIE
Begrippen (2/2)
mutagene stof, straling en DNA-repairsysteem: Oorzaken van mutaties, en het systeem dat DNA-schade herstelt.
meiose en homologe chromosomen: Meiose levert geslachtscellen met van elk paar één chromosoom.
crossing-over en haplotype: Uitwisseling van stukken tussen homologe chromosomen; een haplotype is de combinatie van allelen op een chromosoom.
genenpool en inteelt: Alle allelen in een populatie; bij inteelt neemt de variatie af.
genetische modificatie, cisgeen en transgeen: Een gewenst gen inbouwen, uit een kruisbare (cis) of niet-kruisbare (trans) soort.
Deze slide heeft geen instructies
